대한신경정신의학회, 보건복지부 국립정신건강센터

[작성 및 감수]

보건복지부 국립정신건강센터, 대한신경정신의학회

[법적 한계에 대한 고지]

본 정보는 정신건강정보에 대한 이해를 돕기 위한 참고자료이며, 개별 환자 증상과 질병에 대한 정확한 판단을 위해서는 의사의 진료가 반드시 필요합니다.

자폐스펙트럼장애

감수일 2020.05.25
부모는 아이를 부르고 있는데 아이는 날아다니는 나비를 쳐다보며 따라다니느라 부모에겐 전혀 관심이 없음
  • “우리 아이가 자폐인가요?”

    부모가 되어 아이가 태어난 뒤, 몸을 가누고, 걷기 시작하는 등 아이의 발달을 만나게 되는데, 시간이 지나면서 내 아이가 또래의 아이들과는 다른 점이 눈에 들어오게 됩니다.
    말이 늦되어 주변의 아이들보다 말할 줄 아는 단어가 적고, 무엇인가 필요할 때도 말을 하지 않고 주변 사람들의 손을 끌고 가 물건 위에 올려 두곤 합니다.
    때로는 이름을 불러도 잘 반응하지 않고, 얼굴을 마주 보아도 어딘가 다른 곳을 바라보는 것 같습니다. 이런 경험을 한 부모는 주변의 사람들과 상의를 하게 됩니다.
    누군가는 부모가 호들갑스럽게 걱정을 한다고 하고, 누군가는 심각한 문제가 틀림없다고 말하며 의견이 분분합니다.
    부모는 어떻게 해야 할지 고민하던 중 점점 더 또래와 차이가 나는 아이의 모습에 걱정이 이만저만이 아닙니다.
    이런 모습이 발달이 약간 늦는 정상적인 과정인지, 아니면 장애라고 부를 수 있는 상황인지를 나누는 건 어떻게 구별할 수 있을까요? 

    자폐 스펙트럼 장애는 뇌 발달과 관련된 상태로, 사람이 다른 사람들을 어떻게 느끼고 사귀는가에 영향을 미쳐, 사회적 상호 작용 및 의사소통에 문제를 일으킵니다.
    이런 모습에 더하여 제한적이고 반복적인 행동 패턴이 포함됩니다.
    자폐 스펙트럼 장애에서 "스펙트럼"이라는 용어는, 무지개가 다양한 색깔을 가지고 있는 것과 같이, 이 장애의 모습이 광범위한 증상과 중증도를 가지고 있다는 점을 나타냅니다.

    자폐 스펙트럼 장애는 예전에는 전반적 발달장애라고 불렸으며, 자폐증, 아스퍼거 증후군, 레트장애, 소아기 붕괴성 장애, 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애를 포함하였습니다.
    하지만, 현재는 자폐스펙트럼장애로 통합하였는데, 최근까지의 임상 연구를 통해 본 결과 이런 분류 간의 차이가 근소하며 따로 나눈 것이 큰 의미가 없다는 결론을 얻었기 때문입니다.
    자폐 스펙트럼 장애는 어린 시절에 시작되어 학교에 다니고 직장을 구하는 등 사회 안에서 살아갈 때 많은 어려움을 겪을 수 있습니다.
  • 자폐 스펙트럼 장애는 알려진 단일 원인이 없습니다. 장애의 복잡성과 증상과 중증도가 다양하다는 사실을 고려할 때 많은 원인이 있을 수 있습니다.
     
    자페 스펙트럼 장애의 여러가지 원인에 대한 정보
    유전적 요인 자폐스펙트럼장애의 유전율은 약 80%로 알려져 있습니다. 일란성 쌍생아에서의 자폐증의 일치율은 70-90%, 이란성 쌍생아에서는 10% 전후입니다. 현재까지 약 40-50여 개의 유전좌위에 위치한 100여 개의 다수 유전자가 자폐스펙트럼장애의 발생과 다양한 방식으로 관련되는 것으로 알려져 있습니다.
    뇌 기능 이상 사회적인 지각과 관련되는 사회적 뇌(social brain)는 다른 사람의 행동, 의도, 심리 상태와 성향을 해석하는 역할을 하는데, 이와 관련된 뇌 기능의 이상이 자폐스펙트럼장애와 연관된다는 보고도 있습니다.
    환경 요인 주산기감염, 조산이나 둔위 분만, 저출생체중아, 출생 시 호흡기 부전, 고연령 임신, 환경오염 물질, 중금속 등의 다양한 환경 요인이 자폐스펙트럼장애의 발생에 영향을 미칠 가능성을 보입니다.

    최근의 연구 결과들은 환경요인의 단독 영향보다는, 유전적으로 취약한 개체에서 환경적인 인자가 작용할 때 여러 요인 간의 상호작용이 아이의 뇌 발달에 영향을 주게 되고 질환의 특징적인 모습을 나타내는 것으로 추정하고 있습니다.
  • 일반적으로 자폐스펙트럼장애의 핵심적인 증상은 대체로 평생 지속되는 것으로 생각됩니다. 특히 아동의 지능과 언어 습득 정도에 따라 예후의 차이가 있습니다.
    지능 지수가 70 이상이면서, 5-7세까지 의사소통이 되는 언어를 습득한 경우에 예후가 가장 좋은 것으로 알려져 있습니다.
    그 외에도 예후에 영향을 줄 수 있는 요인으로는 조기발견 및 조기교육, 교육 시간, 사회적 기능의 정도, 대인 관계를 포함한 사회 행동의 정도, 전반적인 발달 수준입니다.

    전체적으로 보며 성인이 된 후에는 1-2% 정도는 직업을 갖고 독립된 생활이 가능하며 5-20% 정도는 간헐적으로 가족이나 타인의 도움을 받으면 생활할 수 있습니다.
    그 외는 가족에게 많은 부분을 의존하며 살게 됩니다.

    의사소통 능력과 사회적 상호작용은 성장하며 많이 개선될 수 있으나, 강박적인 행동이나 고집스러운 모습 등은 지속적인 경향이 있고,
    공격적인 행동이나 자해는 연령이 증가하며 호전되나 청소년 시기에 오히려 심해지는 경우도 있습니다.
    행동 문제가 심할 경우 치료와 조절이 적극적으로 필요할 수 있습니다.
  • 자폐 스펙트럼 장애로 어려움을 겪는 숫자는 점차 증가하는 추세입니다.
    예전 소아 1,000명당 1명 정도라고 보고했던 적도 있으나, 최근 미국 질병통제예방센터에 따르면 8세 이하에서 천 명 중 16.8명이 진단받는다고 보고되었고,
    국내에서의 대규모 전수조사를 통한 결과에서는 2.64%라 발표한 경우도 있습니다.
    여아보다 남아에서의 유병률이 높은 것으로 보고하고 있으며, 그 비율은 일관되게 남아 3-4명당 여아 1명으로 보고됩니다.
  • 사례) 5세/남아

    5살인 동현이는 다른 장난감이 많이 있어도 늘 자동차 장난감만 가지고 놀려고 하며, 자동차를 일렬로 줄 맞춰 늘어놓고, 얼굴을 기울여 한쪽으로 흘겨보기만 합니다. 동현이는 아직 엄마, 아빠, 이거 정도의 간단한 단어만 말 할 수 있고, 엄마가 이름을 불러도 하던 일을 계속하거나 돌아보지 않습니다. 냉장고 안에 있는 간식이 먹고 싶을 때면 말없이 엄마 손을 잡아끌어 냉장고 손잡이에 올려둡니다. 동현이가 걱정된 엄마는 유치원에 가서 친구들과 어울리면 말을 빨리 배울 수 있을 것이라는 생각에 동현이를 유치원을 보내 보았지만, 동현이는 유치원에서도 친구들과 어울리기보다는 자동차 장난감들을 책상에 늘어트리며 놀기만 합니다.
  • 사회적 의사소통의 결핍

    자폐스펙트럼장애에서는 사회적 의사소통과 상호작용의 어려움이 지속해서 나타나는 것이 특징입니다.

    1. 사회, 정서적 상호 교환성의 결핍
    사회적인 접근이나, 상호작용을 전혀 시작하지 못하는 경우부터 부적절한 방식으로 상호작용을 시도하는 것까지 다양한 모습을 보일 수 있습니다.
    예를 들면, 어른이 아이와 놀아주려고 해도 미소를 짓지 않는다던가, 다른 아이들과 함께 놀려는 시도가 적고 혼자서만 놀려고 할 수 있습니다.
    자신이 흥미가 있는 주제에 대해서 일방적으로 이야기를 하거나, 대화 중 상대방의 반응은 고려하지 않아 대화가 잘 이어지지 않기도 합니다.
    다른 사람들과 관심사를 공유하거나, 감정을 나누는 일이 어려운 경우가 많습니다.

    2. 사회적인 상호작용에 사용되는 비언어적 의사소통의 결핍
    자폐스펙트럼장애가 있는 영유아는 눈 맞춤이 매우 적거나, 불확실하게 혹은 드물게 눈을 맞출 수 있고,
    조금 더 나이가 든 아이들은 지나치게 빤히 쳐다보는 등 부자연스러운 눈 맞춤을 하기도 합니다.
    감정을 나타낼 수 있는 표정이나, 제스처 등의 사용이 적은 편입니다.
    말소리의 높낮이가 단조롭고, 억양이나 리듬이 독특하거나, 목소리의 톤이 너무 높거나 낮은 모습을 보일 수도 있습니다.

    3. 발달 연령에 맞는 적절한 관계를 형성하거나 유지하지 못함
    자폐스펙트럼장애가 있는 아동은 또래에 관한 관심이 적고, 다른 아동에게 관심을 자주 보이지 않습니다.
    4-5세가 지나서까지 서로 협동이 필요한 역할 놀이나, 상상 놀이를 하지 못하고, 청소년기 이후에도 다양한 관심사를 서로 나누며 깊은 우정을 맺기가 어려운 경우도 있습니다.
     
    행동, 관심, 활동의 반복적, 상동적 양상

    1. 상동적, 반복적인 움직임
    의미 없이 반복되는 행동들로 손가락을 튕기거나 꼬는 것, 빙글빙글 돌기, 아래위로 뛰기 등이 흔합니다.

    2. 반향어
    특정한 말을 반복해서 사용하거나, 상대방의 말을 그대로 따라 하는 것 등입니다.

    3. 고집스러움, 변화에 대한 저항
    같은 상태를 반복하려고 하고 사소한 변화에도 몹시 거부하는 경향입니다. 아동만의 독특한 일상 규칙을 그대로 반복하려고 하거나, 집착하기도 합니다.
    똑같은 스타일의 옷차림만 고수하거나, 특정 음식만을 먹으려 하기도 합니다. 

    4. 제한적이고 고정된 관심
    자폐스펙트럼장애가 있는 아동은 매우 특이한 한 분야에 깊은 관심을 가질 수 있는데, 그 정도나 집중의 대상이 독특합니다.
    신호등이나 기차의 종류 등 일반적이지 않은 주제에 관해서 관심을 기울이기도 합니다.
    이런 독특한 관심사는 다른 사람들과 공유하기가 어려운 특성이 있습니다.

    5. 일상적인 자극에 대한 예민성
    주위에서 흔히 접할 수 있는 평범한 자극에 대해 지나치게 예민한 반응을 보일 수 있습니다.
    예를 들어, 세면대의 물소리나 진공청소기의 소리를 매우 싫어할 수 있습니다. 혹은 통증 자극 등에 둔감할 수도 있습니다.
    그 외에도 물건의 본래 기능이 아닌 다른 감각들에 더 관심이 많아서, 사물의 냄새를 계속 맡거나, 혀로 맛을 보려고 하는 모습을 보일 수도 있습니다.

    6. 지능과 인지적 결손
    자폐스펙트럼장애를 가진 사람의 70-75%는 지적 장애를 동반하고 있습니다.
     
    자폐스펙트럼 장애의 위험징후

    - 생후 24개월 이전에 눈 맞춤과 사회적 미소를 보이지 않는 것
    - 이름을 불러도 돌아보지 않는 것
    - 말을 잘 이해하지 못하고, 제스처 등을 사용하지 않는 것
    - 성인의 행동을 따라 하지 않는 것
    - 관심을 공유하려는 시도에 반응하지 않거나, 스스로 관심을 유도하려는 행동(보여주기, 가리키기 등)을 하지 않는 것
  • 평가를 돕는 도구

    1. 인지 평가 및 적응 행동 평가
    아동의 현재 인지 수준을 정확하게 평가하는 것이 진단과 예후, 치료를 계획하는 데 중요합니다.

    베일리 발달 평가: 영유아의 발달 정도를 평가하기 위하여 흔히 사용하는 척도로 생후 1개월부터 42개월까지의 아동에게 사용할 수 있습니다.
    인지, 언어, 운동, 사회-정서, 적응 행동의 다섯 가지 발달의 영역을 평가하여 아동의 현재 발달 수준을 평가하는 방법입니다.

    사회성숙도 검사와 바인랜드 적응행동 척도(Vineland Adaptive Behavioral Scale): 
    자조, 이동, 작업, 의사소통, 자기 관리, 사회화 등의 영역에 대해서 적응 행동 수준을 평가하고, 아동의 발달 정도를 확인할 수 있는 검사 방법입니다.

    2. 언어 평가
    아동의 언어 능력을 평가하기 위하여 표준화된 언어 검사를 시행합니다.

    취학 전 아동의 수용 언어 및 표현 언어 발달 척도: 자격을 갖춘 언어 치료자가 2-6세의 아동을 대상으로 언어 이해 능력과 표현 능력을 직접 평가하는 방법입니다.

    영유아 언어 발달 검사: 생후 5-36개월의 어린 아이들에게 시행하는 영유아 언어장애 조기 선별 방법으로 주 양육자와의 면담을 통하여 이루어지는 방법입니다.
    말이 시작되지 않은 아이들의 경우에도, 언어 이전 단계에서 의사소통 의도 표현과 언어 이해, 발성에 대한 평가 등을 시행할 수 있습니다.

    3. 자폐증 진단관찰척도(Autism Diagnostic Observation Schedule : ADOS) 와 자폐 진단 면담 개정판(Autism Diagnostic Interview-Revised Version : ADI-R)
    자폐증 진단관찰척도는 아동을 직접 관찰하여 평가하고, 자폐 진단면담은 보호자를 대상으로 시행하는 면담 도구로
    발달의 전 영역에 걸친 발달력의 파악과 자폐 스펙트럼 장애의 증상에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

    4. 아동기 자폐증 평정 척도 (Childhood Autism Rating Scale)
    부모의 보고와 검사자의 관찰을 통하여 아동의 대인관계, 모방, 정서 반응, 신체 및 물체 사용, 변화에 대한 적응, 시각 반응, 청각 반응, 미각∙후각∙촉각 반응 및 사용,
    두려움 또는 신경과민, 언어적 의사소통, 비언어적 의사소통, 활동 수준, 지적 수준과 항상성, 일반적 인상 등에 대하여 평가하는 검사 방법입니다.

    이러한 검사 도구들은 임상적인 판단에 도움을 줄 수 있도록 하는 것이 목적이며, 진단을 내릴 때 가장 중요한 점은 주의 깊은 임상의의 상세한 진찰과 임상적인 판단입니다.
자폐스펙트럼 장애는 발달 전반에 걸친 문제를 가지고 있으므로 발달 전체를 촉진할 수 있는 포괄적인 접근 방법을 사용해야 합니다.
또한 개인의 나이와 발달수준, 능력에 따라서 개별화된 치료 프로그램이 필요하기도 합니다.
치료는 가능한 조기에 발견하여 시작하는 것이 최대의 효과를 가져올 수 있습니다.
  • 약물치료
    자폐스펙트럼장애 아동의 약물치료는 사회적 상호작용의 결핍이나 의사소통에서 발생하는 문제를 해결하기보다는, 불안이나 우울, 강박증, 과잉행동, 주의력 결핍,
    수면의 어려움 등의 동반 증상이나 공격성, 심한 상동 행동, 자해 등 과민함과 관련된 행동 문제 등의 완화를 치료 목표로 합니다.
     
    자페스펙트럼장애 아동의 약물치료에 대한 정보
    비전형 항정신병약물 상동 행동이나 사회적 위축, 행동 문제들에 도움이 됩니다. 리스페리돈(Risperidone), 아리피프라졸 (aripiprazole), 팔리페리돈 (paliperidone) 등을 사용할 수 있습니다.
    항우울제 플루옥세틴(fluoxetine), 플루복사민(fluvoxamine) 등이 자폐스펙트럼장애가 있는 아동과 성인에서 강박 증상 및 반복적인 사고와 행동, 불안에 효과를 보였다고 합니다.
    메틸페니데이트, a2-아드레날린성 길항제, 아토목세틴 ADHD의 치료 약으로 사용하는 메틸페니데이트, 구안파신, 아토목세틴 등을 자폐스펙트럼장애 아동의 주의력을 개선하기 위해 사용할 수 있으나, 상대적으로 낮은 치료 반응률과 부작용을 고려하여 아직 더 많은 연구가 필요한 상황입니다.
  • 1. 포괄적 치료 모델
    응용행동분석(Applied Behavioral Analysis: ABA) 치료
    집중적인 행동 치료 개입으로 많이 나타날수록 좋은 행동들을 촉진하고, 감소하기 바라는 행동들을 소거하는 훈련.
    언어와 적응 기능에 의미 있는 효과가 보고되었습니다. 

    2. 발달적 놀이치료 
    모델링이나 지시하기 등의 다양한 방법을 사용하여 자폐 아동의 놀이 활동을 증가시키며 가장놀이, 역할놀이 등을 해볼 수 있습니다.
    놀이 상황을 통하여 문제행동의 직접 또는 간접적인 원인을 찾을 수 있으며 심리적, 상황적 갈등 요인을 해소함으로써 문제행동을 호전시키고,
    다양한 발달 영역들의 성장을 촉진할 수 있습니다.

    3. 의사소통 기능 향상을 위한 언어치료 
    언어 치료는 의사소통 능력을 향상하기 위해서 꼭 필요합니다.
    말소리 사용을 시작하지 못하거나, 언어 치료에 잘 반응하지 않는 아동은 수화, 의사소통판, 그림을 교환하는 방식 등 보완적인 의사소통 훈련이 필요하기도 합니다.
    언어가 유창한 자폐 스펙트럼 장애 환자에게도 화용적인 언어 기술을 가르치는 것이 필요합니다. 

    4. 사회 기술 훈련
    감정의 인식과 구별, 사회적 상황에서 사용하는 구체적인 방법, 대인관계에서 발생하는 문제 해결 기술, 사회적 의사소통 등의 내용에 대한 훈련 프로그램으로
    특정 기술에 대해 수업을 듣거나, 따라 해보고, 역할 연습을 해보고, 피드백을 받는 등의 형식으로 이루어집니다.

    5. 감각통합치료
    많은 자폐 아동에서 복잡한 감각자극을 처리하는 데 문제가 있거나 특정 유형의 자극에 지나치게 민감한 모습을 보일 수 있습니다.
    감각통합치료는 적절한 감각의 인식과 반응성을 향상하기 위해서 다양한 자극을 사용합니다.
    다양한 감각을 조직화하도록 도와주고, 감각을 효율적으로 사용할 수 있도록 도와줄 수 있습니다.
    많이 시도되고는 있으나 아직 잘 설계된 효과 검증 연구는 많지 않은 편입니다.

    6. 심리치료나 인지행동치료
    불안, 분노 등 정서적인 어려움이 동반된 경우, 심리치료나 인지행동치료가 도움이 될 수 있습니다.

    부모는 아동이 새로운 기술을 배우고, 일상생활에 적용할 때 결정적인 역할을 하므로 치료에 적극적으로 참여하시고
    아동이 치료 프로그램들을 통해 배운 기술들을 반복적으로 사용하고 익숙해질 수 있도록 도와야 합니다.
  • 도움이 되는 곳
    1. 보건복지콜센터 129
    전국 어디서나 국번 없이 129번으로 전화하면 이용할 수 있습니다.
    평일 오전 9시부터 오후 6시까지 상담원과 연결하여 상담이 가능하며 업무시간 중 통화가 전화 연결이 안 될 경우나 업무시간 이후에 상담 예약을 하면 업무시간 중 연락을 해줍니다.
    실명인증 또는 아이핀(i-PIN) 인증 후에 인터넷 채팅으로도 상담이 가능합니다.(http://www.129.go.kr/)

    2. 중앙 및 지역장애아동・발달장애인지원센터
    중앙 센터는 장애아동 및 발달장애인을 위한 연구수행지원, 프로그램 개발 및 교육지원, 장애인식개선 및 홍보, 권리침해 모니터링 및 권리구제 지원,
    후견인 후보자 추천, 지역센터 운영지원 등의 업무를 담당하고 있습니다.
    지역 센터는 개인별 지원계획 수립, 복지지원 정보제공 및 연계, 발달장애인 조기 발견 및 인식개선, 후견인 감독지원 및 후견 업무 지원, 상담 지원, 신고접수,
    현장 조사 및 보호조치 등의 권리구제 지원역할을 합니다.(http://www.broso.or.kr)

    3. 발달장애 거점병원 ∙ 행동발달증진센터
    보건복지부에서는 발달장애인의 정신건강의학과 이외의 진료과목(치과, 내과 등)을 이용할 때 편의를 제공하고,
    중증 행동 문제에 대한 치료를 제공하기 위하여 발달 장애 거점 병원과 행동 발달 증진 센터를 지정하였습니다.
    2016년부터 운영 중인 한양대학교병원과 양산부산대학교병원 외에도 2019년 인하대학교병원, 강원대학교병원, 충북대학교병원, 전북대학교병원, 서울대학교병원이 지정되었습니다.

    4. 한양대학교병원 한양발달의학센터 (dmc.hyumc.com) 02-2290-8873

    5. 양산부산대학교병원 발달장애 행동발달증진센터 (autismcenter.co.kr) 055-360-3555
  • 보완 대체 요법은 효과가 있을까요?
    자폐스펙트럼장애가 어린 시절부터 오랫동안 지속하는 발달 질환인 만큼 검증되지 않은 여러 치료가 보완 대체 의학이라는 이름으로 소개되고 있습니다.
    흔히 비타민 보조제, 유산균, 허브, 특별 식이, 요가, 고압산소치료, 중금속 킬레이팅 제재 등이 있습니다.
    아직 이와 같은 치료의 효과나 안정성에 대해서 과학적인 근거가 충분하지 못한 상황입니다.
    근거가 충분하지 못하다고 하여 효과가 결코 없다고 볼 수는 없지만, 광고나 인터넷에 소개되는 많은 보완 통합 치료 관련한 정보는 의학적으로 검증되지 않은 경우가
    대부분이므로, 이를 고려하신 부모님들께서는 반드시 소아정신과 의사에게 조언을 구하시기 바랍니다.
  • 의사소통을 돕는 방법
    1. 해야 할 일
    - 이름을 불러서 자녀에게 말한다는 것을 알게 해야 합니다.
    - 간단하고 명확한 단어를 사용합니다.
    - 천천히 그리고 정확하게 말하도록 합니다.
    - 간단한 제스처나 그림을 사용하여 말하는 내용의 이해를 돕습니다.
    - 들은 것을 이해할 수 있도록 자녀에게 충분한 시간을 기다려 주세요.
    - 언어 치료사로부터 도움을 받을 수 있는지 의사와 상의하세요.

    2. 하지 말아야 할 일
    - 자녀에게 한꺼번에 많은 질문을 하지 마십시오.
    - 시끄러울 때 대화하는 건 어려운 일입니다.
    - 중의적 의미를 가질 수 있는 말은 피하도록 합니다.
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